央廣網深圳2月26日消息（記者李強）在2月29日世界罕見病日來臨之際，香港大學深圳醫院在國內率先成立成骨不全多學科治療中心，集合患者治療所需的各個科室，提供一站式服務，免去患兒奔波之苦，治療也更全面、更徹底。

　　成骨不全是一種先天性基因缺陷導致的罕見病，又稱脆骨病，患者俗稱“瓷娃娃”、“玻璃人”，骨骼脆弱，容易骨折，多數患者因長期頻繁骨折，造成骨骼畸形、身材矮小、行動障礙。男女都可能出現成骨不全，發病率為1/10000-1/15000, 據此估算，中國約有10萬名以上的成骨不全患者。

　　今年8歲的男孩小文來自山東，從4歲時就開始頻繁骨折，被確診為成骨不全，但當地醫生告知無法醫治，因為不斷骨折、雙腿變形，他已經四年多沒有走過路了。直到幾個月前，小文的媽媽通過媒體得知香港大學深圳醫院可以治療，才來到深圳成功進行了手術，在腿內植入髓內釘，目前正在進行后續的康復治療，準備重新站起來。

　　目前香港大學深圳醫院已經接診過150多個家庭的成骨不全患兒，但來自深圳的僅有2人，其余都是像小文一樣來自其他省份，很多嚴重畸形的“玻璃骨”患兒都來自偏遠貧困的農村，沒有經歷過治療，也沒有錢治療。

　　港大深圳醫院小兒骨科顧問醫生杜啟峻介紹，成骨不全是由于骨膠原出現了病變，骨膠原能幫助骨頭變得堅硬，它不僅存在于骨骼當中，在皮膚、韌帶、軟骨當中都有，因此，成骨不全是一種多系統疾病，不僅影響骨骼，還常累及其他結締組織，比如眼、耳、心肺、牙齒、韌帶等，臨床表現主要有：骨脆性增加并易骨折、骨關節進行性畸形、脊柱側彎、藍鞏膜、牙本質發育不全、進行性耳聾、皮膚異常、韌帶松弛�？谇豢漆t生李孟銓提到，有一位成骨不全的小朋友所有牙齒表面的牙釉質都掉光了，喝冷飲時牙齒疼痛難忍，只能把吸管伸到喉嚨里。

　　因此，“瓷娃娃”往往需要多學科的綜合治療。根據整合醫療的理念，香港大學深圳醫院專門成立成骨不全多學科治療中心，以骨科牽頭，聯合內科、耳鼻喉科、口腔科、兒科、眼科、醫學影像科、麻醉科、物理治療部等科室，共同為患者制定綜合性、個性化的治療方案，一站式應對成骨不全涉及的所有身體問題，治療更加全面，患者也無需在各科室之間奔波。

　　杜啟峻醫生指出，雖然成骨不全癥無法治愈，但通過綜合化的醫療手段和科學的康復訓練，可以大幅提高病友的生活質量。

　　過去兩年，港大深圳醫院已接診150多個家庭的“瓷娃娃”。2015年6月，醫院小兒骨科開展全國首例3D打印輔助的成骨不全矯形手術，通過3D打印制作出患兒的1:1仿真下肢模型，為截骨矯形手術提供精確參考，幫助來自貴州的6歲男孩小峰重新站起來。團隊在術中為患兒雙腿植入了可伸縮髓內釘，這種釘會隨著骨骼的生長而自動延長，而傳統的髓內釘長短固定，患者雙腿明顯變長時，必須再次手術更換更長的髓內釘。

　　除了手術和康復治療，醫生每4-6個月會為患者注射一種雙磷酸鹽類藥物，提高骨密度，這已經成為成骨不全患兒的標準化治療方案。